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贛州市免費基因檢測健康篩查民生工程實施方案（2019—2020年）

為降低全市新生兒出生缺陷風險，提高出生人口素質，推進健康贛州建設，特制定本實施方案。

　　一、指導思想和工作目標

　　以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，堅持以人民為中心，遵循政府主導、部門合作、社會參與的原則，將疾病預防關口前移，打造“健康教育+基因篩查+精準干預”為一體的工作格局。把出生缺陷防治納入全市民生工程，免費為目標人群提供地中海貧血和耳聾基因檢測等公共衛(wèi)生服務，有效降低出生缺陷風險和致殘率，提高全市出生人口素質。

二、項目內(nèi)容和費用標準

　　（一）地中海貧血基因檢測項目：地中海貧血基因檢測（α+β）301型篩查，費用為每人150元。

　?。ǘ┬律鷥哼z傳性耳聾基因檢測項目：先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等相關4個基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）共20個突變位點，費用為每人130元。

　　三、目標人群和服務機構

　?。ㄒ唬┠繕巳巳?。地中海貧血基因檢測項目為一方具有贛州市戶籍且有生育意愿的婚檢對象，在婚檢時雙方可享受一次免費地中海貧血基因檢測；新生兒耳聾基因檢測項目為父母一方具有贛州市戶籍，且符合項目檢測規(guī)范要求的新生兒。

　?。ǘ┓諜C構。各縣（市、區(qū)）婚檢機構負責采集地中海貧血基因檢測標本；全市各級各類助產(chǎn)機構負責采集新生兒耳聾基因檢測標本；深圳華大臨床檢驗中心負責實驗室檢測并出具檢測結果；市婦幼保健院負責發(fā)送報告及臨床咨詢。

　　四、基本原則

　?。ㄒ唬﹫猿种橥?、免費服務原則。按照尊重、自愿、知情的原則，認真做好宣傳發(fā)動，科學指導目標人群參加免費耳聾和地貧基因檢測，努力提高目標人群覆蓋率。免費提供的檢測項目不得向受檢者收取任何費用，確因醫(yī)學需要開展的免費以外的診療項目，費用由醫(yī)療機構按照相關醫(yī)療服務收費項目規(guī)定執(zhí)行。

　?。ǘ﹫猿址奖闳罕?、優(yōu)化服務原則。把出生缺陷防治項目與婚前醫(yī)學檢查、孕期保健、住院分娩等服務環(huán)節(jié)有機銜接，為婦女兒童提供更加優(yōu)質、高效、便捷的全周期婦幼健康服務。

　?。ㄈ﹫猿挚茖W規(guī)范、嚴格保密原則。相關醫(yī)療保健機構要嚴格按照婚前醫(yī)學檢查、新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷相關政策法規(guī)要求以及本工作方案的要求，認真組織實施出生缺陷防治項目工作。嚴格遵從人類遺傳資源保護辦法，保護服務對象隱私，特別是對高風險人群的各項信息要嚴格保密，妥善保存樣本和檢測相關資料，切實維護群眾合法權益。

　　五、經(jīng)費保障和管理

　　項目經(jīng)費由市、縣財政按2:8 比例分擔，其中市本級負擔資金自2019年起列入市本級財政年度預算，各縣（市、區(qū)）負擔資金每年通過年終上下級結算上解市本級財政。項目經(jīng)費主要用于標本采集轉運、實驗室檢測、檢測報告發(fā)送與解讀、咨詢隨訪等。

六、工作流程

2019年4月1日全市啟動免費地中海貧血基因檢測和耳聾基因檢測項目，做到所有項目目標人群全覆蓋。

　　（一）宣傳培訓。加強醫(yī)療衛(wèi)生機構醫(yī)務人員業(yè)務培訓，提升基層衛(wèi)生計生人員遺傳咨詢水平。

　?。ǘ吮静杉８骺h（市、區(qū)）婚檢機構負責采集地中海貧血基因檢測標本；全市各助產(chǎn)機構負責新生兒耳聾基因篩查標本采集（與新生兒遺傳代謝性疾病篩查樣本采集同步），沒有開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查的助產(chǎn)機構負責引導其父母在小孩出生3個月內(nèi)到當?shù)貗D幼保健院接受耳聾基因篩查標本采集。

　?。ㄈ吮臼占?。1.地中海貧血基因檢測標本：篩查機構審核樣本、知情同意書及送檢單合格后，將受檢對象信息及條碼編號錄入信息系統(tǒng)或登記造冊，由華大基因負責指定物流公司運送至指定檢測單位。2.新生兒耳聾基因檢測標本：與新生兒代謝病篩查標本一并寄送至市婦幼保健院，再由華大基因指定物流公司運送至指定檢測單位。

　?。ㄋ模吮緳z測。檢測采用高通量基因測序法，檢測結果的原始資料數(shù)據(jù)應至少保存20年，血漿標本應在-70℃保存至產(chǎn)后兩年以上，以備復查。

　　（五）結果告知。檢測機構在收到樣本15個工作日內(nèi)將檢測結果發(fā)送至市婦幼保健院，市婦幼保健院按規(guī)定簽發(fā)至篩查機構交付檢測對象。檢測結果為高風險的檢測對象，由篩查機構協(xié)助市婦幼保健院通知并召回。

　?。╆栃愿深A。地中海貧血基因檢測結果為陽性的對象，由贛州市婦幼保健院提供醫(yī)學咨詢，孕期提供產(chǎn)前診斷服務。對遺傳性耳聾基因檢測陽性對象提供醫(yī)學咨詢和干預指導，并根據(jù)規(guī)范要求進行追蹤隨訪。

 　　近日，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布《關于印發(fā)第一批國家分娩鎮(zhèn)痛試點醫(yī)院名單的通知》，全國共有913家醫(yī)院入選，瑞金市婦幼保健院名列其中。

太好了！

果真是大福音呀！

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什么是無痛分娩呢？

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